8 Φεβ 2013

Σύνδρομο Noonan

Σύνδρομο Noonan. Χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου, προτάσεις και προσαρμογές από την εργοθεραπεία για καλύτερη ποιότητα μάθησης.
 
Στο "διαβάστε περισσότερα" θα βρείτε ολόκληρο το άρθρο
 


ΣΥΝΔΡΟΜΟ NOONAN
TA ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ - ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΚΑΙ ΠΡΟΣΑΡΜΟΓΕΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΡΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΜΑΘΗΣΗΣ
 
     Το σύνδρομο Νούναν πήρε το όνομά του από την Dr Jacqueline Noonan,μια Αμερικανίδα παιδοκαρδιολόγο σε νοσοκομειο των ΗΠΑ,όπου το 1963 παρατήρησε  ότι  πολλά παιδιά με στένωση της πνευμονικής αρτηρίας,είχαν χαμηλό ανάστημα για την ηλικία τους και χαρακτηριστικό προσωπείο.Το σύνδρομο παρουσιάζει πάνω από 200 χαρακτηριστικά γνωρίσματα.Τα περισσότερα παιδιά δεν παρουσιάζουν κάθε χαρακτηριστικό,αλλά κάθε χαρακτηριστικό μπορεί να εκφραστεί σε διαφορετικό βαθμό σε κάθε παιδί.Έχει παρατηρηθεί ότι με το πέρασμα του χρόνου και την ενηλικίωση,τα χαρακτηριστικά αυτά αμβλύνονται και γίνονται λιγότερο εμφανή.
Σύμφωνα με την υποστηρικτική ομάδα Noonan(Noonan support group) η αναλογία γεννήσεων παιδιών με το σύνδρομο αυτό είναι μεταξύ 1 σε 1000 και 1 σε 5000 γεννήσεις.Τα αίτια που προκαλούν το σύνδρομο Noonan δεν είναι ακριβώς γνωστά.Πρόσφατες έρευνες αποδίδουν τη διαταραχή σε γονιδιακούς παράγοντες που συνδέονται με το ζεύγος των χρωμοσωμάτων  12.
     Η γνώση των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων και δυσκολιών/περιορισμών  του συνδρόμου αποτελεί ένα εξαιρετικό βοήθημα για τους εκπαιδευτικούς ,για τους γονείς και το ευρύτερο περιβάλλον ,ώστε να υπάρχει ένα προσαρμοσμένο πρόγραμμα εκπαίδευσης ,χωρίς περιττές απαιτήσεις που θα οδηγούσαν σε τυχόν επιβάρυνση της κατάστασης όπως κούραση κ.α
  • Tα παιδιά με σύνδρομο Noonan παρουσιάζουν:
-Μη φυσιολογικό βάρος γέννησης
-Προβλήματα σίτισης(αδυναμία στην πρόσληψη βάρους,κυρίως στην βρεφική ηλικία,κόπωση κατά τη διάρκεια της σίτισης,συχνά επεισόδια εμετών κατά την εναλλαγή από την υγρή στην στερεά τροφή).
-Οδοντιατρικά προβλήματα (αργή ανάπτυξη νεογιλών δοντιών,ανάπτυξη δοντιών σε ακανόνιστη διάταξη,πρώϊμη φθορά και έλλειψη δοντιών από το σύνολο της οδοντοστοιχίας)
-Δυσκολίες στην διαδικασία του ύπνου
-Σημαντική αναπτυξιακή καθυστέρηση στο μπουσούλημα,κάθισμα,περπάτημα,ομιλία
-Χαμηλή ανοσία σε κρυολογήματα,βήχα,αναπνευστικές λοιμώξεις ,αμυγδαλίτιδα
-Ευαισθησία σε μώλωπες
-Καρδιακή δυσλειτουργία-στένωση της πνευμονικής κυρίως αρτηρίας που μεταφέρει το αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες.
 
Παρουσιάζουν κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου που είναι:
-Πτερύγια των αυτιών σε χαμηλότερη από την κανονική θέση και το λοβίο του αυτιού μπορεί να έχει κατεύθυνση προς το πρόσθιο μέρος του προσώπου παρά προς τους ώμους
-Πτώση του άνω βλεφάρου
-Στρόγγυλο σχήμα ματιών με επικλινή φορά προς την εξωτερική τους άκρη
-Μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των δύο ματιών(υπερτελορισμός)
-Καθίζηση της ρίζας της μύτης,που είναι η περιοχή ανάμεσα στους δύο οφθαλμούς
-Κοντός λαιμός που παρουσιάζει πτύχωση δέρματος.Αυτές οι πτυχες βρίσκονται αμφοτερόπλευρα στο πίσω μέρος του και εκτείνονται ως το άνω μέρος των ώμων.Ως αποτέλεσμα ο λαιμός από πίσω να φαίνεται φαρδύτερος από ότι από μπροστά και να δημιουργεί μια έντονη κλίση μέχρι το άνω μέρος των ώμων.
-Μέτωπο πλατύ και προέχων
-Κοντά,αραιά μαλλιά ή  σκληρά,σγουρά μαλλιά και με χαμηλή πρόσφυση στον αυχένα,καθώς και ανωμαλίες στα θυλάκια του τριχωτού της κεφαλής.
-Ο ουρανίσκος με τη θολωτή υπερώα που μπορεί να δημιουργήσει δυσκολία στη σίτιση  και διαταραχές ομιλίας
 
Δεν είναι απαραίτητο ότι όλα τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό,θα εμφανίσουν το σύνολο αυτών των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων του προσώπου.

Άλλα κύρια σωματικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
-Μικρό ανάστημα λόγω διαταραχής της αυξητικής ορμόνης
-Ελλιπές βάρος
-Το στέρνο μπορεί να εμβαθύνεται προς τα μέσα
Αισθητηριακά προβλήματα

  • Όραση
Τα πιο συχνά προβλήματα της όρασης στο σύνδρομο Noonan είναι ο στραβισμός και η μυωπία
  • Ακοή
      Το πιο συνηθισμένο πρόβλημα είναι οι περιοδικές λοιμώξεις του μέσου ωτός και η αυξημένη συλλογή κυψελίδας
  • Διαταραχές λόγου και ομιλίας
       Πολλά παιδιά με σύνδρομο Νoonan χρειάζονται πρώιμη παρέμβαση λόγοθεραπειάς για την αντιμετώπιση των διαταραχών άρθρωσης ή στη σημασιολογία,δηλ στη σωστή χρήση των λέξεων.Η καθυστέρηση του λόγου επηρεάζει επίσης την απόκτηση γνώσεων,γι αυτό η ανάγνωση για πολλά παιδιά είναι πραγματικά ένας σκληρός αγώνας.H καθυστέρηση στο λόγο μπορεί να οφείλεται στην ύπαρξη θολωτής υπερώας,η οποία μπορεί να επιφέρει δυσκολία στη σίτιση και διαταραχές στην ομιλία.
  • Προβλήματα συντονισμού , αδρής και λεπτής κίνησης
 Η παρέμβαση από έναν εργοθεραπευτή και φυσικοθεραπευτή συνήθως είναι απαραίτητη,προκειμένου να αντιμετωπιστούν προβλήματα όπως :
  Φτωχός μυϊκός τόνος
  Αστάθεια μυϊκής ζώνης ή της πυέλου
     ‘Ηπια κύρτωση της σπονδυλικής στήλης
      Υπερέκταση σε κάποιες αρθρώσεις
     Τα αποτελέσματα του φτωχού συντονισμού και της καθυστέρησης της ανάπτυξης της αδρής κίνησης παρουσιάζονται νωρίς πχ σε δεξιότητες που απαιτούνται για την τουαλέτα ή στο ντύσιμο,καθώς και στο κούμπωμα κουμπιών,φερμουάρ και στο να μάθουν το δέσιμο κορδονιών.Στο σχολείο η αδεξιότητα που έχουν είναι φανερή.Παρουσιάζουν  δυσκολίες στην ικανότητα ισορροπίας τους και το κολύμπι μπορεί να αποτελέσει πρόκληση γι αυτά ,λόγω της ελλιπούς δεξιότητας τους να συντονίσουν χέρια και πόδια για να κολυμπήσουν.
     Ο φτωχός έλεγχος  σώματος και η φτωχή αντίληψη σώματος έχουν αντίκτυπο στην ικανότητα σχεδιασμού .Οι ανθρώπινες φιγουρες που θα σχεδιάσουν  είναι ανώριμες και γενικά θα αποφύγουν το σχέδιο και τη ζωγραφική.
Στον τομέα της λεπτής κίνησης,λόγω των μικρών χεριών και των χαμηλών αντίχειρων,παρουσιάζονται σημαντικές δυσκολίες για τη σύλληψη λαβίδας και  τον έλεγχο του μολυβιού.Έτσι  το γράψιμο και το ιχνογράφημα είναι εξαιρετικά δύσκολα  για τα παιδιά.Τα προβλήματα αυτά μπορούν να αμβλυνθούν σε κάποιο βαθμό,προμηθεύοντας στα παιδιά ενισχυτικές λαβές μολυβιού.Το επενδυμένο χαρτί είναι απαραίτητο,καθώς και ένα κεκλιμένο θρανίο μπορεί να  υποστηρίξει το χέρι που γράφει.

Γνωστική λειτουργία και νοημοσύνη
     Λίγα στατιστικά στοιχεία είναι διαθέσιμα ;όσον αφορά  τη γνωστική λειτουργία και νοημοσύνη των παιδιών με σύνδρομο Νoonan.Mια μελέτη (Money and Calus,1979) βρήκε ότι ο δείκτης νοημοσύνης  IQ είναι στο εύρος μεταξύ 64-127,με μέσο όρο 102.Στο σύνδρομο Νoonan έχει παρατηρηθεί ένα κοινό πρότυπο γνωστικών ελλειμμάτων.
Αυτά είναι:
  • Μικρή διάρκεια συγκέντρωσης προσοχής
  • Διάσπαση προσοχής
  • Δυσκολίες αλληλουχίας
  • Φτωχή βραχυπρόθεσμη μνήμη
  • Φτωχές οπτικοχωρικές δεξιότητες
  • Έλλειψη κατανόησης κανόνων
        Όλα τα παραπάνω ελλείμματα επηρεάζουν κάθε πτυχή του προγραμματος του σχολείου.Η επανάληψη και η ενίσχυση απαιτούνται σε πολλούς τομείς δεξιοτήτων.
 
  Προσωπικότητα και συμπεριφορά
      Μία έρευνα από τους Wood,Massarano,Super και Harrington (1995) προτείνει ένα συμπεριφορικό προφίλ για το σύνδρομο Νoonan.Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό είναι κοινωνικά ανώριμα,προτιμούν να παίζουν με μικρότερα παιδιά ,αλλά μπορούν να είναι προστατευτικά  απέναντι τους.Δεν γίνονται αποδεκτά από τους συνομηλίκους τους,αν και ένας παράγοντας που συμβάλει εδώ,μπορεί να είναι οι φτωχές σωματικές τους δεξιότητες.Οι αντιληπτικές τους δυσκολίες σημαίνει ότι χρειάζονται περισσότερη επίβλεψη από έναν ενήλικα,από ότι θα χρειαζόταν κανονικά ένα παιδί της ίδιας ηλικίας με αυτό.
 Τα παιδιά με το σύνδρομο Noonan μπορεί να είναι πεισματάρικα και ισχυρογνώμονες με μια ενέργεια ή ιδέα  και αυτή η συμπεριφορά μπορεί να είναι επαναλαμβανόμενη.Δεν τους αρέσουν οι αλλαγές στην καθημερινή τους ρουτίνα ,οι οποίες αν συμβούν μπορούν να επιφέρουν αναστάτωση.Τους αρέσει να τραβάνε την προσοχή των άλλων και δεν επιθυμούν να μοιράζονται τα δικά τους πράγματα με άλλα άτομα.
      Από την θετική πλευρά ,η αποφασιστικότητα και η επιμονή που μπορούν να δείξουν,μπορεί να είναι ένα μεγάλο πλεονέκτημα.
      Σύμφωνα λοιπόν με τα παραπάνω,προσπαθώντας να αμβλύνουμε τις όποιες δυσκολίες αντιμετωπίζουν τα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο στον τομέα της εκπαίδευσης,η Εργοθεραπεία μέσα από προσαρμογές και προτάσεις που αφορούν στην εργονομιά της τάξης και στην υποστηρικτική τεχνολογία,στοχεύει στην όσο το δυνατόν μεγαλύτερη αυτονομία  των παιδιών σε δραστηριοτητες καθημερινής ζωής ,καθώς και στην βελτίωση της ποιότητας μάθησης.
      Ο δάσκαλος θα πρέπει  να διαμορφώσει την τάξη,κάνοντάς την  σωματικά προσβάσιμη, για ένα παιδί με κοντό ανάστημα ,ώστε να μη χρειάζεται να ζητάει συνεχώς βοήθεια στο να πιάσει ή να αφήσει κάτι.Το διπλό πρόβλημα του κοντού αναστήματος και των μαθησιακών δυσκολιών,μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα ένα παιδί με χαμηλό αίσθημα αυτοεκτίμησης και κατά συνέπεια φτωχή σχολική απόδοση.
     Ακόμη η τάξη θα πρέπει να διαθέτει ηλ.υπολογιστή,καθώς είναι ιδιαίτερα βοηθητικός για παιδιά με αυτό το σύνδρομο.Τα παιδιά μπορούν να χρησιμοποιήσουν υπολογιστή,πληκτρολογώντας κάποια πληροφορία που θα εισαχθεί σε σελίδες επεξεργασίας κειμένου και έπειτα θα εκτυπωθεί.Σε περίπτωση οπτικού προβλήματος ,μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένα μεγαλύτερο πληκτρολογιο.Οι ενισχυτικές λαβές γραψίματος μπορούν επίσης να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Noonan να έχουν ένα αποτελεσματικότερο και ποιοτικό γράψιμο.
     Βοηθήματα από τα οποία μπορεί να επωφεληθούν στην εκπαίδευση μαθηματικών εννοιών είναι ειδικά προσαρμοσμένα προγράμματα μαθηματικών στον υπολογιστη και αριθμομηχανές με ήχους.
     Στον τομέα της ανάγνωσης τα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο παρουσιάζουν αρκετές δυσκολίες.Μπορεί δηλαδή να έχουν δυσκολίες στο να μάθουν να διαβάζουν και στην κατανόηση κειμένου.Μία σημαντική πρόταση είναι η χρήση ειδικών προγραμμάτων  εκπαίδευσης των φωνημάτων στον υπολογιστή.Επίσης μπορούν να επωφεληθούν από ενισχυτές ακρόασης ή τηλέφωνο ψιθύρων(whisper phone) ,καθώς διαβάζουν.Αυτά τα βοηθήματα επιτρέπουν στο παιδί να ακούει πιο καθαρά  τι διαβάζει ,κάνοντάς τον καλύτερο αναγνώστη και βελτιώνοντας την κατανόηση του.
 
 
ΠΗΓΕΣ:

1.www.mamaelpress.blogspot.gr/2011/06/noonan.html
2.www.iator.gr/2010/01/10/syndrome-noonan
3.www.ehow.com/about_6137448
4.www.noonansyndrome.co.uk